Tietopyyntö/ markkinakartoitus NGS-analytiikkaohjelmisto kliinisen genetiikan käyttöön

Tietopyyntö/ markkinakartoitus NGS-analytiikkaohjelmisto kliinisen genetiikan käyttöön NordLab suunnittelee hankintaa kliinisen laboratorion genetiikan vastuualueelle tarkoitettavasta NGS-analytiikkaohjelmistosta. Tavoitteena on kartoittaa markkinoilla olevia ratkaisuja, niiden ominaisuuksia sekä toimittajien kyvykkyyttä vastata kliinisen diagnostiikan nykyisiin ja tuleviin tarpeisiin. Tietopyynnön tavoitteena on kerätä tietoa hankinnan suunnittelun tueksi. Kyseessä ei ole hankintailmoitus eikä tarjouspyyntö, eikä tietopyyntö velvoita hankintayksikköä toteuttamaan hankintaa. Hankinnan kohteena oleva ohjelmisto on tarkoitettu kliiniseen käyttöön genetiikan tutkimuksissa. Ohjelmiston tulee tukea NGS-datan analysointia ja tulkintaa sekä mahdollistaa laadukas, jäljitettävä ja standardien mukainen analyysiprosessi. Ohjelmistoa tullaan käyttämään mm. seuraaviin tarkoituksiin: perinnöllisten sairauksien analytiikka somatic- ja germline-muutosten tunnistaminen varianttien luokittelu ja kliininen tulkinta NordLab is planning the procurement of NGS analytics software for use within its clinical laboratory genetics services. The objective is to gain insight into solutions available on the market, their capabilities, and suppliers' ability to meet current and future needs in clinical diagnostics. The purpose of this Request for Information (RFI) is to collect information to support procurement planning. This RFI is neither a contract notice nor a request for tender and does not obligate the contracting authority to carry out a procurement procedure. The software solution under consideration is intended for clinical use in genetic testing and analysis. The software should support NGS data analysis and interpretation and enable a high-quality, traceable, and standards-compliant analytical workflow. The software is expected to support, among others, the following use cases: Analysis of hereditary diseases Detection of somatic and germline variants Variant classification and clinical interpretation,